Bu sitede bulunan yazılar memnuniyetsizliğiniz halınde olursa bizimle iletişime geçiniz ve o yazıyı biz siliriz. saygılarımızla

    sma hastalığı akraba evliliğinden mi olur

    1 ziyaretçi

    sma hastalığı akraba evliliğinden mi olur bilgi90'dan bulabilirsiniz

    SMA Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

    SMA Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

    Bu bölümde SMA hastalığı hakkında sıkça sorulan sorular ve cevapları paylaşılmıştır.

    Soru: SMA hastalığının bir çaresi var mıdır?

    Cevap: 2016 yılının sonuna kadar bu sorunun cevabı “Hayır, çaresi yok” şeklindeydi.

    23 Aralık 2016’dan itibaren SMA hastalığı artık çaresiz değildir! O tarihte SMA hastalığının ilk ilacı olan Spinraza ABD’de onaylanmış ve bütün hastalar için kullanıma sunulmuştur. Sonraki yıllarda Zolgensma ve Evrysdi adlı ilaçların eklenmesiyle artık üç tane ilacı onaylanmış olan bir hastalıktır.

    Soru: SMA hastası bir çocuğumu kaybettim. Bir sonraki hamilelikte yine SMA hastası çocuk dünyaya getirme ihtimalim nedir?

    Cevap: Ailenin geçmişte doğan çocuklarından biri SMA hastası olduğuna göre anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıdır. Bunun anlamı SMA hastalığını taşıyan genin hem anne hem de babada çekinik (bastırılmış) olarak bulunduğudur. Evlilik sonucu dünyaya gelen her bebek dörtte bir oranında yani % 25 ihtimalle SMA hastası olacaktır. Konunun grafik ile açıklaması için tıklayınız.

    Bu, alınması çok zor olan bir risktir. Bu nedenle hekimler çocuk sahibi olmak için başka yöntemleri önermektedirler.

    Soru: SMA hastalığının tek sebebi akraba evliliği midir? Hastalar içinde akraba evliliği sonucu doğanların oranı nedir?

    Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.

    Soru: SMA hastalığının bir ilacı var mıdır?

    Cevap: Spinraza adlı ilaç 2016 yılının sonunda Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır ve SMA hastalığının tarihteki bilinen ilk tedavisi olmuştur. Bu ilaç 2017 yılının Mayıs ayında Avrupa İlaç Kurumu (EMA) tarafından da onaylanmıştır.

    Zolgensma adlı gen tedavisi ise Mayıs 2019’da ABD’de FDA’dan, Mayıs 2020’de ise EMA’dan ruhsat almış ve ticari olarak satılmaya başlanmıştır. Novartis’in geliştirdiği bu ilaç tek seferliktir.

    Son olarak Evrysdi, FDA kurumundan onay alarak ABD’de piyasaya çıkmıştır.

    Soru: SMA’nın ilacı sadece belli bir grup hasta için mi üretilmiştir?

    Cevap: Hayır öyle bir sınırlama yoktur. Spinraza adlı ilaç bütün tiplerdeki ve yaşlardaki hastalar için denenmiş ve üretilmiştir. Zaten hem ABD’deki FDA kurumu hem de Avrupa’daki EMA kurumu bütün tip ve yaşlardaki SMA hastaları için bu ilacı onaylamışlardır.

    Soru: SMA hastalığının ilaçları hala deneme aşamasında mıdır?

    Cevap: Amerika Birleşik Devletleri’nde FDA ve Avrupa Birliği bünyesindeki EMA kurumundan onay alan bir ilaç onayların hemen ardından piyasaya sürülür. Bu noktaya gelen bir ila için “deneme aşamasında” denemez.

    İşin tekniğine bakıldığında bir ilaç için onay almadan önce başlatılan denemeler onay sonrasında da bir süre devam edebilir. Uzatma çalışmaları (extension study) denen ve insanlarda yürütülen denemeler birkaç yıl daha sürebilir. Ancak bütün bunlar o ilacın insanlarda yeterince denenmiş, onaylanmış ve piyasaya çıkmış olduğu gerçeğini değiştirmez.

    Soru: Çocuğuma SMA teşhisi kondu. İlacı almak için ne yapmalıyım?

    Cevap: Vakit kaybetmeden teşhisi koyan çocuk nöroloğuna başvurmanız gerekmektedir. Bu mümkün değilse yaşadığınız yerdeki en yakın çocuk nöroloğuna başvurun ve Yurtdışı İlaç Talep Formu doldurmasını isteyin. Spinraza adlı ilaç bütün SMA hastaları için ödeme kapsamındadır ve ilacın alınabilmesi için bir uzman hekimin form doldurarak ilaç başvurusu yapması gerekmektedir.

    İlacı alabileceğiniz hastanelerin listesine sitemizdeki şu sayfadan ulaşabilirsiniz: http://smabenimleyuru.org.tr/arastirmalar-ve-tedavi/spinraza/spinrazanin-verildigi-merkezler/

    Soru: SMA hastalığının ilacının ödenmesi konusunda Türkiye’deki son durum nedir?

    Cevap: 5 Temmuz 2017 ve 9 Eylül 2017 tarihlerinde yayınlanan Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) değişiklikleri sonucunda Spinraza adlı ilaç 1. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alınmıştır.

    1 Şubat 2019 tarihinde yayınlanan SUT değişiklikleri ile Spinraza SMA hastalığının 2. ve 3. tipleri için de ödeme kapsamına alınmıştır.

    Bu son tebliğin dışarıda bıraktığı hastalar ise solunum desteği almakta olan 2. ve 3. tip SMA hastalarıdır. O hastaların bazılarının aileleri tarafından açılmış davalar bulunmakta olup dava süreci SMA Benimle Yürü Derneği tarafından yakından takip edilmektedir.

    Soru: Kampanya yapıp ilaç alabilmek para toplayarak alanlar var. Bunlarla ilgili bir çalışma yürütüyor musunuz?

    Cevap: İlaca erişim amacıyla kampanya yapan hastalar için derneğimizin yürüttüğü bir çalışma bulunmamaktadır.

    Bireysel kampanyalara dernek olarak direkt bir destek yapmamız hukuken mümkün olmadığı gibi etik olarak da doğru değildir. Çalışmalarımız ülkenin en doğusundan en batısına kadar bütün hastalarımızın tedavi imkanlarına eşit şekilde ulaşmaları yönünde devam etmektedir. Bu bağlamda herhangi bir hastayı diğer hastadan ayırmamız da mümkün değildir.

    Tedaviye erişilmesini sağlamanın yolu her üç tedavinin ülkemizde devlet eliyle sağlanması ve hekimiyle beraber hastanın karar vererek en uygun tedaviye başlamasıdır.

    Soru: Spinraza adlı ilaç dünyadaki SMA hastalarının sadece bir kısmı için mi kullanılıyor?

    Cevap: Bu ilaç hem ABD’deki FDA hem de Avrupa’daki EMA kurumları tarafından SMA hastalığının bütün tipleri için onaylanmıştır. Pek çok ülkede de bütün SMA hastaları için ödeme kapsamına alınmıştır.

    Soru: SMA hastalığı için etkili olan bir kök hücre tedavisi var mıdır?

    Cevap: Bazı ülkelerde bu tip iddialarla ortaya çıkan kişi ve kurumlar bulunmaktadır. Fakat bunlar sistemli ve onaylanmış çalışmalar değildir. Ne gelişmiş ülkelerde ne de ülkemizde SMA alanında onaylanmış bir kök hücre tedavisi yoktur. Bu konuda Hindistan gibi 3. dünya ülkelerinde yapılan çalışmalara ise itimat edilmemesi tavsiye edilmektedir.

    Soru: PGT yöntemiyle tüp bebek SMA hastalığı için ödeniyor mu?

    Cevap: PGT (Pre-implantasyon Genetik Test) yöntemiyle genetik ayrıştırma içeren tüp bebek işlemi oldukça maliyetli bir işlemdir. 30-40 bin TL’lere varan bir bedeli olmaktadır. Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) bu yöntemi SMA için ödememektedir. Bir diğer deyişle, SMA hastası bir çocuğu olan ya da bir veya birden fazla çocuğunu SMA hastalığı nedeniyle kaybetmiş olan aileler genetik ayrıştırma ve tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmak istediklerinde devlet bu işlemin bedelinin hiç bir kısmını ödememektedir.

    Bu konu, Sağlık Bakanlığı ve SGK ile yaptığımız her görüşmede gündeme gelmektedir. 2017 yılı sonuna kadar bir torba kanuna ekleneceği söylenmekteydi. Ancak 2018 yılının sonunda 5 Aralık tarihinde yayınlanan torba kanun ile kalıtsal hastalıklarda PGT tekniğinin ödeme kapsamına alınması kesinleştirilmiştir. 2021 yılının Ağustos ayında yapılan düzenleme ile de SMA hastalarında PGT yönteminin kimler için ödeme kapsamına alınacağı belirlenmiştir. Bu konudaki haberimize buradan ulaşabilirsiniz.

    Soru: SMA hastalığı tamamen ortadan kaldırılabilir mi?

    Cevap: Bu günümüzdeki ilaçlarla mümkün değildir. Spinraza, Evrysdi ve benzeri ASO (antisense oligonucleotide) türü moleküller, SMN2 geninden protein üreten işleyişe müdahale etmektedirler. Bu ilaçlar, bu yolla SMN proteininin sentezlenebilmesini sağlamaktadırlar. SMN1 geni ise hala eksiktir veya bozuk olarak kalmaktadır; çünkü bu ilaçlar SMN1 geniyle ilgili bir şey yapamamaktadır.

    Zolgensma adlı gen tedavisi ise sağlıklı bir SMN1 geninin hastaya enjekte edilmesi esasına dayanır. Böylece SMN proteini daha fazla üretilebilmektedir. Bu sayede gen seviyesindeki problem giderilmektedir. Ancak hastanın tedaviye başlamadan önce sinir ve kas sisteminde, motor nöronlarında oluşmuş olan hasarın ne kadarının giderilebileceği bilinmemektedir.

    Özetle her üç ilaç da etkili olmakla birlikte hastalığı tamamen ortadan kaldırmamaktadırlar.

    Soru: Novartis ve Avexis şirketlerinin ülkemizdeki gen tedavisi denemesine nasıl katılabilirim?

    Cevap: Ülkemizden bu şirketlerin gen tedavisi ilaç denemelerine katılma imkanı yoktur. Kaldı ki Zolgensma adlı ilacın 1. tiplerdeki denemelerine katılım bütün dünyada çok uzun süre önce sonlanmıştır ve bu ilaç  hem  Amerikan FDA kurumundan hem de Avrupa’daki EMA kurumundan onay almıştır. Daha fazla bilgi için Zolgensma sayfamızı ziyaret ediniz.

    Yazı kaynağı : smabenimleyuru.org.tr

    Türkiye’nin SMA gerçeği - Akraba evliliği sebebiyle artan hastalık Türkiye’yi ilaç pazarı yaptı - CHP’li Arık: “Bürokrasi bu çocukların doğmasını istiyor çünkü çok büyük paralar kazanılıyor” - Medyascope

    Türkiye’nin SMA gerçeği - Akraba evliliği sebebiyle artan hastalık Türkiye’yi ilaç pazarı yaptı - CHP’li Arık: “Bürokrasi bu çocukların doğmasını istiyor çünkü çok büyük paralar kazanılıyor” - Medyascope

    İşbu Aydınlatma Metni, Veri Sorumlusu sıfatıyla Maslak Mahallesi, Dereboyu 2. Cadde, No: 15A/70, Ata Center İş Merkezi Kat:G2, Sarıyer/İstanbul adresinde mukim Şirketimiz Scope Medya Ticaret Pazarlama A.Ş.’nin (“Medyascope”) tarafından sağlanan ürün ve hizmetlerin tanıtımı amacıyla internet sitemizde yer alan E-Bülten Aboneliği kısmından elde edilen kişisel verilerin işlenmesine ilişkin olup, Şirketimiz tarafından başta 6698 Sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (“KVKK”) olmak üzere ilgili mevzuat kapsamında aydınlatma yükümlülüğünün yerine getirilmesi amacıyla hazırlanmıştır. Şirketimizin kişisel verilerin korunmasına ilişkin politikaları https://medyascope.tv adresinde yer almaktadır.

    İşleme; KVKK’nın 3. maddesinde kişisel verilerin kaydedilmesi, depolanması, muhafaza edilmesi, değiştirilmesi, yeniden düzenlenmesi, açıklanması, aktarılması, devralınması, elde edilebilir hâle getirilmesi, sınıflandırılması işlemleri olarak tanımlanmıştır.

    İşlenen kişisel verileriniz, E-Bülten Aboneliği aracılığıyla bizimle paylaşmayı tercih ettiğiniz adınız, soyadınız, e-posta adresinizdir.

    Kişisel verileriniz, şirketimiz tarafından sağlanan ürün ve hizmetler kapsamında promosyon, kampanya ve tanıtım faaliyetlerinin yürütülmesi sırasında internet sitemizde yer alan E-Bülten Aboneliği bölümünde e-posta adreslerini bildiren kişilere Şirketimizin ticari olarak faaliyet gösterdiği alanlarda reklam, tanıtım ve bilgilendirme yapmasına ilişkin sözleşmenin kurulması ve ifası, veri sorumlusunun meşru menfaati ve açık rızanız kapsamında işlenmektedir.

    Kişisel verileriniz Şirketimiz tarafından, aşağıdaki belirtilen işleme amaçlarıyla uygun süre zarfında, KVKK’nın 5. ve 6. maddelerinde belirtilen kişisel veri işleme şartları ve amaçları kapsamında işlenecektir:

    Şirketimiz, kişisel verileri “bilme gereği” ve “kullanma gereği” ilkelerine uygun olarak, gerekli veri minimizasyonunu sağlayarak ve gerekli teknik ve idari güvenlik tedbirlerini alarak işlemeye özen göstermektedir ve sadece zorunlu durumlarda üçüncü kişilere aktarmaktadır. Kişisel verileriniz; KVKK’nın 8. ve 9. maddelerinde belirtilen kişisel veri işleme şartları ve amaçları çerçevesinde Şirketimiz ilgili birimlerince işlenmekte ve aşağıda yer verilen amaçlarla üçüncü kişilerle paylaşılmaktadır.

    Kişisel verilerinizi, sunduğumuz hizmetlerin mahiyetinden kaynaklanan yükümlülüklerin yerine getirilmesi amacıyla, hizmetlerin sağlandığı süre boyunca ve ardından hukuki yükümlülüklerini yerine getirmek ve meşru menfaatini temin etmek amaçlarıyla ilgili mevzuata uygun olarak, makul süreler boyunca saklayacaktır.

    Kişisel verileriniz KVKK’nın 7. maddesi uyarınca işlenmesini gerektiren sebeplerin ortadan kalkması halinde kişisel veriler re’sen veya kişisel veri sahibinin talebi üzerine tarafımızca silinir, yok edilir veya anonim hale getirilir.

    Bize sağladığınız kişisel verilerin gizliliğini ve güvenliğini korumaya önem veriyoruz. Bu doğrultuda, kişisel verilerinizi yetkisiz erişim, zarar, kayıp veya ifşaya karşı korumak için gerekli teknik ve idari güvenlik önlemleri almaktayız.

    Kişisel veri sahibi “İlgili Kişi”, Kişisel Verilerin Korunması Kanunu’nun 11. maddesinde aşağıda yer verilen haklarını ve taleplerini www.eliteworldhotels.com.tr adresinde yer alan Başvuru Formunu usule uygun olarak doldurmak suretiyle bildirebilecektir.

    6698 sayılı KVKK’nın 11. Maddesi kapsamında herkes veri sorumlusu sıfatı ile Şirketimize aşağıdaki hususlarda başvurma hakkına sahiptir:

    • Kişisel verilerinizin işlenip işlenmediğini öğrenme,

    • İşlenmişse buna ilişkin bilgi talep etme,

    • Kişisel verilerinizin işlenme amacını ve bunların amacına uygun kullanılıp kullanılmadığını öğrenme,
    • Yurt içinde veya yurt dışında aktarıldığı üçüncü kişileri bilme,

    • Kişisel verilerin eksik veya yanlış işlenmiş olması halinde bunların düzeltilmesini isteme,

    • KVKK’da öngörülen şartlar çerçevesinde kişisel verilerinizin silinmesini veya yok edilmesini isteme,
    • Yukarıda belirtilen düzeltme, silinme ve yok edilme şeklindeki haklarınız uyarınca yapılan işlemlerin, kişisel verilerin aktarıldığı üçüncü kişilere bildirilmesini isteme,

    • İşlenen kişisel verilerinizin münhasıran otomatik sistemler ile analiz edilmesi sureti ile aleyhinize bir sonucun ortaya çıkmasına itiraz etme,

    • Kişisel verilerinizin ilgili mevzuata aykırı olarak işlenmesi sebebiyle zarara uğramanız halinde zararınızın giderilmesini talep etme haklarına sahipsiniz.

    Kişisel verilerinizle ilgili sorularınızı ve taleplerinizi, Veri Sorumlusuna Başvuru Usul ve Esasları hakkında Tebliğ’de belirtilen şartlara uygun düzenlenmiş dilekçeyle aşağıdaki yöntemlerle iletebilirsiniz.

    “Şahsen Yazılı Başvuru” yoluna başvuracak İlgili Kişilerin kimliğini tevsik edici belgeleri ibraz etmesi zorunludur. Bu bağlamda Maslak Mahallesi, Dereboyu 2. Cadde, No: 15A/70, Ata Center İş Merkezi Kat: G2, Sarıyer/İstanbul adresine yapacağınız şahsen yazılı başvurularda başvuru formuyla birlikte kimlik fotokopisinin yalnızca ön yüzünün (kan grubu ve din hanesi gözükmeyecek şekilde) ibraz edilmesini rica ederiz.

    Başvuru formunun tebligat zarfına veya e-postanın konu kısmına “Kişisel Verilerin Korunması Kanunu İlgili Kişi Talebi” yazılmasını rica ederiz.

    Kişisel veri sahipleri olarak, haklarınıza ilişkin taleplerinizi, Medyascope ‘a iletmeniz durumunda Medyascope talebinizi en geç 30 (otuz) gün içinde ücretsiz olarak sonuçlandıracaktır. Ancak, başvurunuza verilecek yanıtın mevzuat uyarınca bir maliyet gerektirmesi halinde Medyascope tarafından Kişisel Verileri Koruma Kurulu tarafından belirlenen tarifedeki ücret talep edilebilecektir.

    Yazı kaynağı : medyascope.tv

    SMA Hastalığı Vesilesi İle Akraba Evliliği Sorunu

    SMA Hastalığı Vesilesi İle Akraba Evliliği Sorunu

    Gün geçmiyor ki Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanmış çocuklar ile ilgili bir haber çıkmasın. Çocukların çaresiz hallerini gösteren görüntüler eşliğinde yapılan ilaç parası kampanyaları, yükselen kur eşliğinde daha da dramatik bir hal alıyor. Hikayenin bu kısmı artık iyice biliniyor, benim merak ettiğim iki konu hakkında nedense örtülü bir sansür uygulanıyor. Merak ettiğim şu ki hakkıyla tedavi edilen bu çocukların prognozu, yani akıbeti nedir? daha da önemlisi bu hastalığın sebebi nedir? Yani biz sonucu ile uğraşmak yerine, önlemi ile uğraşamaz mıyız?

    Dedim ya haberleri izleyen biri bu konularda bilgi sahibi olması mümkün değil. Ne yapalım serde hekimlik ve akademisyenlik var oturdum araştırdım. Bakın neler öğrendim.

    Bence en önemli konu bu hastalığın bir akraba evliliği hastalığı olması. Bilineni tekrar etmem gerekirse ebeveynden çocuklara geçen genler bazı hastalıklar taşır. Ancak insanoğlu o kadar şanslı ki, bu hastalığın insanda bir hastalık olarak ortaya çıkması için, karşı cinsten gelen genin de aynı hastalığı taşıması gerekir. Karşı cinsten gelen gen sağlam ise hastalık ortaya çıkmaz ve kişi bu hastalığı taşıyıcı olarak normal hayatına devam eder.

    Şimdi bir soru soralım ve cevaplayalım; hangi hallerde hastalıklı iki gen buluşur. Tabii ki aynı genleri taşıyan akrabalar evlendiklerinde. Yani, aynı hastalık genini taşıyan iki kişinin evliliğinde. Amca, hala, dayı ve teyze çocukları; dedeleri ve ebeleri kardeş olanlar bu riski taşır. Dünyada 10 binde bir görülen bu hastalığın Türkiye’de 6 binde bir görülmesinin sebebi akraba evliliği sıklığı. Akraba evliliği olmayanlarda da bu ihtimal vardır ancak son derece düşük olduğunu üzerine basarak belirtmek isterim.

    Akraba evliliği sandığımızdan ve gördüğümüzden daha yaygın bir hastalık sebebidir. İşitme kaybı, görme kaybı, çocukluk çağı şeker hastalığı, kas hastalıkları gibi göze gelenleri biliyoruz ama psikotik bozuklukları olan kişiler gözden kaçıyor. Fiziksel olarak senin benim gibi görünen kişilerdeki mental ve ruhsal bozukluklar adeta sayının dışında ve görmezden geliniyor. PAÜ KBB Anabilim dalı olarak Yeşilköy İşitme Engelliler okulunda etyolojik bir araştırma yapmıştık. Çocukların % 61’inde akraba evliliği tespit etmiştik.

    Anlatmak istediğim şu ki, akraba evliliğinin sorunlu olabileceğini biliyoruz, ve fakat bilimsel bilgiye itibar etmiyoruz. Hadi hali hazırda evlenenler ve çocuk sahibi olanlar için geri dönülmez bir yola girilmiş olsun. Her SMA haberinde akraba evliliğinin sorunlarına neden değinilmez. Böylesi bir fırsat nasıl heba edilir, anlayamıyorum.

    Bizi aldatan, her iki ebeveynin SMA hastalığı taşıyıcısı olması halinde bile çocuğun SMA hastası olma ihtimali dörtte bir yani %25. Bu diğer tüm genetik hastalıklar için geçerli ama genetik olarak geçen tek hastalık SMA değil ki, bir bakmışın işitme engeli, görme kaybı oluvermiş. Ne demek istediğim tam olarak anlatabildim mi bilemiyorum. Tarama yöntemleri ile hastalıkların önden keşfi mümkün olmakla birlikte akraba evliliğine bağlı hastalıkların sayısı o kadar çok ki, taramakla baş etmek mümkün değil.

    Gelelim hakkıyla tedavi gören çocukların akıbetine. İlaçlar ile hastalığı geri döndürmek mümkün değil, ilerlemesi durduruluyor. Yani hangi tedaviyi görürse görsün çocuklarda sekel kalıyor. Başarılı bir tedaviye rağmen desteksiz yürümeleri beklenmiyor örneğin. Demem o ki her halükarda bu çocuklara yazık oluyor. Önlemini almaktan daha değerli bir tedavi söz konusu olamaz.

    Bu yazının konusu SMA hastalığı değildir. Allah bu çocukların şifasını versin, bakanlık ilaç parasını ödesin ama akraba evliliği bir dolu genetik hastalığın sebebidir, bu da biline…

    Yazı kaynağı : www.akademikakil.com

    Yorumların yanıtı sitenin aşağı kısmında

    Ali : bilmiyorum, keşke arkadaşlar yorumlarda yanıt versinler.

    Yazının devamını okumak istermisiniz?
    Yorum yap