Bu sitede bulunan yazılar memnuniyetsizliğiniz halınde olursa bizimle iletişime geçiniz ve o yazıyı biz siliriz. saygılarımızla

    canlılarda özellikleri belirleyen şifre nedir

    1 ziyaretçi

    canlılarda özellikleri belirleyen şifre nedir bilgi90'dan bulabilirsiniz

    Genetik şifre nedir, bütün canlılarda aynı mıdır?

    Dna Ve Genetik Kod - Örnek Sorular İle Konu Anlatımı

    Dna Ve Genetik Kod - Örnek Sorular İle Konu Anlatımı

     Konunun temelini oluşturan DNA ve genler kromozomun içinde yer alıyor. Yani kısacası DNA, kromozomun içinde, genler de DNA’nın içinde bulunuyorlar. Genler de nükleotid adı verilen moleküllerden oluşuyor. Bu dersimizde bu yapı taşlarını işleyeceğiz.

     DNA ve Genetik Kod

     Kromozom; Saç, göz, cinsiyet gibi kalıtsal bilgilerin bir sonraki nesle aktarılmasını sağlayan yapılara kromozom deniliyor. Hücre çekirdeği içinde yer alırlar. Çekirdeği bulunmayan hücrelerde ise sitoplazma içerisine dağılmış vaziyette yer alıyorlar.

     DNA (Deoksiribo Nükleik Asit); Canlıların kalıtsal özelliklerini nesilden nesle taşınmasını sağlayan ipliksi yapıdaki moleküle deniliyor. Kromozomun içinde yer alır. Hücredeki yönetici molekül olup, en önemli görevi kalıtsal bilgileri saklamak ve sonraki nesillere aktarmaktır.

     DNA çift zincirli sarmal bir yapıya sahip olup, zincirlerin biri anneden diğeri de babadan yavruya aktarılır. Bu zincirler sarmal bir yapı oluştururlar.

     Gen; DNA zincirindeki merdiven basamağını andıran ve kalıtsal bilgilerin saklandığı bölgeler genlerden oluşuyor. Bu bölgeler, kalıtsal bilgileri taşıyorlar. Saç, göz, ten rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özellikleri belirlerler.

     Nükleotid; Genleri oluşturan en küçük yapı birimlerine nükleotid deniliyor. Bir fosfat, bir adet beş karbonlu deoksiriboz şekeri ve bir organik bazın birleşmesinden oluşuyorlar.

     Nükleotidler yan yana gelerek DNA zincirini oluştururlar. Adenin (A), timin (T), guanin (G) ve sitozin (C veya S) olmak üzere, dört farklı çeşidi bulunuyor. DNA’nın karşılıklı zincirlerinde eşleşmeleri belirli bir kurala göre yapılıyor. Bir zincirdeki adenin nükleotidi, daima karşı zincirdeki timin nükleotidiyle; guanin nükleotidiyse sitozin nükleotidiyle eşleşiyor.

     DNA ve Genetik Kod Örnek Sorular ve Çözümü

     1) Aşağıdakilerden hangisinde mutasyon yoktur?

     Çözüm; Down sendromu, altıparmaklık ve Van kedisinin gözleri mutasyona uğramış hallerdir. Yaraların iyileşmesi ise normal bir hücre bölünmesi sonucu oluşmuştur. Cevap D şıkkıdır.

     2) Canlılarda kalıtım materyali DNA dır. Buna göre aşağıda verilen yapılardan hangileri DNA’da bulunur?

     III. Timin organik bazı             C) Ive IV

     Çözüm; DNA da Deoksiriboz şekeri, timin ve sitozin organik bazları bulunuyor, Riboz şekeri RNA nın yapısında bulunur. Doğru cevap D şıkkıdır.

    Yazı kaynağı : www.milliyet.com.tr

    Genetik

    Genetik

    Genetik ya da kalıtım bilimi[1], biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır.[2][3] Türkçeye Almancadan geçen[1] genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanır.[4]

    Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci ile tarih öncesi çağlardan beri bitki ve hayvanlar ıslah edilmiştir. Bununla birlikte, kalıtımsal aktarım mekanizmalarını anlamaya çalışan modern genetik bilimi ancak 19. yüzyılın ortalarında, Gregor Mendel’in çalışmasıyla başlamıştır.[5] Mendel, kalıtımın fiziksel temelini bilemediyse de, bu özelliklerin ayrık (kesikli) bir tarzda aktarıldığını gözlemlemiştir; günümüzde bu kalıtım birimlerine "gen" adı verilmektedir.

    Genler DNA'da belli bölgelere karşılık gelir. DNA dört tip nükleotitten oluşan bir zincir moleküldür. Bu zincir üzerinde nükleotitlerin dizisi, organizmaların kalıt aldığı genetik bilgidir (enformasyon). Doğada DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. DNA'daki her "iplikçik"teki nükleotitler birbirini tamamlar, yani her iplikçik, kendine eş yeni bir iplikçik oluşturmak için bir kalıp olabilme özelliğine sahiptir. Bu, genetik bilginin kopyalanması ve kalıtımı için işleyen fiziksel mekanizmadır.

    Nükleotitlerin DNA’daki dizilişi, hücre tarafından aminoasit zincirleri üretmek için kullanılır. Bunlardan protein oluşur. Bir proteindeki amino asitlerin sırası, gendeki nükleotitlerin sırasına karşılık gelir. Aradaki bu ilişkiye genetik kod denir. Amino asitlerin bir proteindeki dizilişi, proteinin nasıl bir üç boyutlu şekil alacağını belirler. Bu yapının şekli de proteinin fonksiyonundan sorumludur. Hücrelerin yaşamaları ve üremeleri için gerekli hemen hemen tüm fonksiyonları proteinler icra ederler. DNA dizisindeki bir değişim, bir proteinin amino asit dizisini ve dolayısıyla onun şekli ve fonksiyonunu değiştirir: Bu, hücrede ve onun bağlı bulunduğu canlıda önemli sonuçlara yol açabilir.

    Genetik, organizmaların görünüşünün ve davranışının belirlenmesinde önemli bir rol oynuyorsa da, sonucun oluşmasında, organizmanın çevre ile etkileşimi ve genetik birlikte etki eder. Örneğin genler kişinin boyunun uzunluğunda bir rol oynuyorsa da, kişinin çocukluk çağındaki beslenmesinin ve sağlığının da büyük bir etkisi vardır.

    Tarihçe[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genetik bilimi 1800'lü yılların ortalarında Gregor Mendel'in uygulamalı ve teorik çalışmalarıyla başladıysa da, kalıtım ile ilgili başka teoriler Mendel'den önce mevcuttu. Mendel'in zamanında popüler olan bir teori, karışmalı kalıtım kavramıydı: Bireylerin, ebeveyninin özelliklerinin homojen bir karışımını kalıt aldığı fikriydi bu. Mendel'in çalışmaları bunu yanlışladı, özelliklerin ayrık genlerin birleşimi olduğunu, sürekli özelliklerin bir karışımı olmadığını gösterdi. (Örneğin, kırmızı ve beyaz gözlü sinekler çiftleştiğinde yavruları ya kırmızı ya beyaz gözlü olur, ama pembe gözlü olmaz.) O devirde geçerli olan bir diğer teori, edinilmiş özelliklerin kalıtımı idi: kişilerin ebeveyninin kuvvetlendirdiği özellikleri taşıdığı inancıydı. Bu fikrin (genelde Jean-Baptiste Lamarck'a atfedilir) bugün yanlış olduğu bilinmektedir.

    Kişilerin deneyimleri, yavrularına aktardıkları genleri değiştirmez. Diğer teoriler arasında Charles Darwin'in Pangenezis fikri (ki bu hem kalıtsal hem de edinilmiş özellikler öne sürer) ve Francis Galton'un Pangenezis'e getirdiği yeni bir yorum olarak, kalıtımın hem tanecikli hem de kalıtsal olduğu fikriydi.

    İlk genetik deneyi, Mendel ve Klasik Genetik[değiştir | kaynağı değiştir]

    Modern genetik biliminin kökü, Avusturyalı (Alman-Çek) bir Augustin’ci keşiş ve bir botanikçi olan Gregor Johann Mendel’in gözlemlerine dayanır.

    Günümüzün bu popüler biliminin babası olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır. Mendel 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. 10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışmasının önemli bulgularını “Versuche Über Pflanzenhybriden” (“Bitki melezleri üzerinde denemeler”) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımladı ve bu yazıyı 1865’te Brunn Doğa Tarihi Derneğine sundu. Mendel, bezelye bitkilerindeki bazı özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların matematiksel olarak tanımlanabileceğini göstermiştir.[6] Mendel'in çalışması kalıtımın edinilmiş değil, tanecikli olduğunu ve pek çok özelliğin kalıtımının basit kural ve orantılar ile açıklanabileceğini öne sürmüştür.

    O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği göz önüne alınırsa, Mendel’in sadece fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin son derece başarılı olduğu söylenebilir.

    Mendel'in ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarında istatistik yönteminin kullanımını önermekteydi.[7]

    "Genetik" terimi, 1905’te Mendel’in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır.[8][9] Bateson 1906’da Londra’da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki Melezleri Konferansı’nda yaptığı açış konuşmasında kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır.[10] (bir sıfat olarak genetik, Yunanca genesis - γένεσις ("kaynak")'tan türemiştir, o da genno - γεννώ ("doğurmak")'tan; biyolojik anlamıyla bu sıfat, isim hâliyle 'genetik'ten daha önce, ilk defa 1860'ta kullanılmıştır)[11])

    Mendel’in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hâle gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlü Drosophila (meyve sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin kromozomlarda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911’de mutasyonların varlığını ortaya koymuştur.[12] Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant ise genetik bağlantı fenomenini kullanmış ve 1913’te genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı yayımlamıştır.[13]

    Moleküler genetik[değiştir | kaynağı değiştir]

    Önceleri, kromozomların genleri içerdiği ve protein ile DNA’dan oluştuğu bilinmekteyse de, kalıtımdan hangisinin sorumlu olduğu bilinmiyordu. 1928’de Frederick Griffith, yayımladığı makalesinde, keşfettiği transformasyon fenomenini açıkladı. Bundan 16 yıl sonra da, 1944'te, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ve Maclyn McCarty bu transformasyondan sorumlu molekülün DNA olduğunu gösterdiler.[14] 1952'deki Hershey-Chase deneyi de, DNA'nın (proteinden farklı olarak) virüslerin genetik malzemesi olduğunu, diğer molekülün kalıtımdan sorumlu olamayacağını kanıtladı.[15]

    James D. Watson ve Francis Crick 1953'te DNA'nın yapısını çözdüler ve Rosalind Franklin'in çalışması olan X ışını kırınım çalışması sonuçlarını kullanarak DNA molekülünün sarmal bir yapısı olduğunu gösterdiler.[16][17] Onların ikili sarmal modeli, nükleotit dizisinin diğer iplikçikte tamamlayıcı eşleri olduğunu gösterdi.[18] Bu yapı, nükleotitlerin sıralanmalarıyla genetik bilginin saklanabileceğini göstermekle kalmadı, aynı zamanda ikileşme için fiziksel mekanizmasını gösterdi: iki iplikçik birbirinden ayrışınca, her iplikçik kendine eş olacak yeni bir iplikçiğin oluşumu için kendi dizisini bir kalıp olarak kullanabilirdi.

    Bu yapı, kalıtım sürecini açıklamaktaysa da; DNA’nın hücre davranışlarını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Sonraki yıllarda, bazı bilim insanları, DNA'nın, ribozomlardaki protein üretim süreçlerini kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar ve DNA'nın genetik kodunun mesajcı RNA (mRNA) ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular.[19] RNA, DNA'ya benzer, nükleotitlerden oluşmuş bir moleküldür; mRNA'nın nükleotit dizisi proteinlerdeki amino asit dizisini oluşturmak için kullanılır. Nükleotit dizisinin amino asit dizisine çevirisi genetik kod aracılığıyla gerçekleşir.

    Kalıtım konusunda yapılan bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın moleküler yapısının anlaşılmasını ve biyolojideki yeni bilgilere uygulanan bir araştırma patlamasını sağlamıştı. 1977’de Frederick Sanger'in zincir sonlandırmalı DNA dizileme yöntemi önemli bir gelişme olmuştur; bu teknoloji bilimcilerin DNA moleküllerini okumasını sağlamıştır.[20] 1983'te Kary Mullis tarafından geliştirilen polimeraz zincir tepkimesi ise, DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin kolayca çoğaltılmasını sağladı.[21] Bu ve diğer teknikler ve bir yandan İnsan Genom Projesi’nin ekip çalışması, diğer yandan Celera Genomics’in özel çalışması sonucunda, 2003’te insan genomu dizileri tümüyle gün ışığına çıkarılmıştır.[22]

    Kalıtım özellikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

    Kesikli kalıtım ve Mendel yasaları[değiştir | kaynağı değiştir]

    En temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzde genler adını verdiğimiz ayrık özellikler aracılığıyla meydana gelir.[23] (Bir özelliğin büyüklüğü iki, veya birkaç değer etrafında toplanmışsa bu özellik ayrıktır; eğer sürekli bir değerler dağılımı gösteriyorsa, süreklidir) Bu konuda gözlemde bulunan ilk kişi, bezelye bitkisi de kalıtımsal özelliklerinin ayrışımı üzerinde çalışmış Gregor Mendel olmuştur.[24][25] Çiçek rengi üzerine yaptığı araştırmalarda, Mendel her bir çiçeğin ya mor ya beyaz olduğunu, ara bir renk olmadığını gözlemledi. Aynı genin farklı, birbirinden ayrık versiyonları alel olarak adlandırılır.

    Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak bahçesinde ekti. Bezelye bitkilerini düzenli “tozlaşma”lara tabi tutan Mendel, bunlarda 7 özelliğin değişmediğini keşfetti ve bezelyelerdeki bu 7 özelliğin (tanelerin biçimi, rengi, bitkilerin boyu vs.) dölden döle nasıl aktarıldığını gözlemledi. Her dölde elde ettiği bireyleri, birbirlerine ve ebeveynine benzeyip benzemediklerine göre ayrıma tâbi tuttu. Böylece özellikleri farklı 7 saf döl elde etti. Bunlarla yaptığı çaprazlamalarda[26] bazı belirli özelliklerin değişmediğini saptadı. Bu özelliklerin her birine “saf özellik” adını verdi. İki eş "saf özellik" çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı ki, Mendel yasalarının esasını teşkil eden de bu husustur.

    Mendel, ayrıca, yaptığı çaprazlamalarda bazı özelliklerin baskın olduğunu gözlemledi. Örneğin, uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan, melez bireyler uzun görünümdeydi. İki uzun melezin çaprazlanması sonucunda ise %25 oranında saf uzun, %25 saf kısa, %50 melez uzun çıkmaktaydı.

    Mendel, bezelye bitkisinin çiçeklerinin rengi üzerindeki deneme çalışmasında, rengin ya mor ya da beyaz olduğunu ve asla bu iki rengin karışımı bir rengin oluşmadığını gözlemledi. Aynı genin bu farklı versiyonlarına alel adı verilir.

    Bezelye bitkilerinde her organizma her genin iki aleline sahiptir.[27] İnsan da dahil olmak üzere birçok organizmada bu kalıtım modeli geçerlidir. (Genetikte böyle bir organizmadaki genin iki alelinden birinin anneden, diğerinin babadan geçtiği kabul edilir.) Aynı alelin iki kopyasını içeren organizmalara homozigot, iki farklı alele sahip organizmalara ise heterozigot adı verilir.

    Bir organizmadaki alellerden oluşan genetik yapısına genotip denir. Organizmanın sahip olduğu gözlemlenebilir özelliklere ise fenotip adı verilir.

    Heterozigot organizmalarda genellikle, alellerden birinin nitelikleri diğerininkileri bastıracak şekilde organizmanın fenotipini belirler; alellerden nitelikleri organizmanın fenotipine hakim olanına (baskın çıkana) "baskın" (dominant), niteliklerinin fenotipe hakim olmadığı gözlemlenen öteki alele ise "çekinik" (resesif) adı verilir. Bununla birlikte, bazen bir alelin tam anlamıyla baskın olmadığı görülmüştür ki, bu duruma “eksik baskınlık” adı verilir. Bazen de her iki alelin niteliklerinin birden etkili olduğu gözlemlenir ki, bu duruma da “eşbaskınlık” (kodominans) adı verilir.[28]

    Bir çift organizma çiftleştiğinde, döl (yavru), rastgele bir biçimde, iki alelinden birini anneden, diğerini babadan miras (kalıt) alır. Ayrık kalıtım ve alellerin ayrışımı üzerine yapılmış bütün bu gözlemler, toplu olarak, Mendel’in birinci yasası veya Ayrışma Yasası adıyla bilinir.

    Sembolik gösterim sistemi ve şemalar[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genetikçiler kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder.[29] Genellikle bir “+” sembolü bir gen için normal, mutant olmayan aleli temsil etmede kullanılır. Döllenmede ve Mendel’le ilgili üretme deneylerinde ebeveyn, "parent" sözcüğünün başharfi olan “P” ile, döl (yavru) F1 ile (“F” "filial" sözcüğünün başharfi, “1” de birinci nesil anlamında) temsil edilir. F1 neslindeki döller birbiriyle çiftleşince meydana gelen yeni nesildeki döller F2 olarak temsil edilir. Çaprazlamanın sonucunu öngörmede kullanılan yaygın şemalardan biri "Punnett karesi" olarak bilinir.

    Genetikçiler insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin kalıtımını temsil etmede soyağacı çizelgesi kullanırlar.[30]

    Genlerin etkileşimi[değiştir | kaynağı değiştir]

    Organizmalar binlerce gen içerir ve cinsel çiftleşmeyle üreyen organizmalarda bu genlerin birlikte bulunmaları (tertiplenmeleri) genellikle birbirlerinden bağımsızdır. Yani, örneğin, sarı veya yeşil renkli bir bezelye alelinin kalıtımı (aktarımı), çiçeklerin beyaz veya mor oluşunu belirleyen alellerin kalıtımıyla ilişkisizdir. “Mendelin ikinci yasası” veya “Bağımsız Tertiplenme Yasası” olarak bilinen bu olguda, ebeveynin her ikisinden gelerek karışan farklı genlerin alellerinin, dölü oluştururken farklı pek çok kombinasyonla bir araya gelebileceği anlamına gelir. (Ancak "Genetik bağlantı" gösteren bazı genler bağımsız olarak bir araya gelmezler edilmezler, bu konu aşağıda daha ayrıntılı işlenecektir.)

    Sıkça görüldüğü gibi, farklı genler aynı özelliği (fenotipi) oluşmasını sağlayacak tarzda birbirlerini etkileyebilirler. Avrupa kökenli Omphalodes verna bitkisinin genleri bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu bitkide, çiçeklerin renginin mavi ya da magenta olmasını sağlayan iki alelli bir gen vardır. Fakat bu bitkide bir de, çiçeklerin renkli olup olmayacağını, yani renkli veya beyaz olacağını denetleyen, iki alelli bir başka gen daha vardır. Bitki bu ikinci genin beyaz alelinin iki kopyasına sahip olduğu zaman, birinci gendeki mavi ile magenta rengi alellerden birinin bitkide etkili olmasına meydan verilmeksizin, çiçekler beyaz olur. Genler arasındaki bu etkileşime "epistasis" adı verilir, sıfat olarak da, birinci genin ikincisi üzerinde "episatik" olduğu söylenir.[31]

    Birçok özellik ayrık özellik (beyaz ya da mor çiçekler örneğinde olduğu gibi) olmak yerine sürekli özelliktir (insan boyu ve deri rengi gibi). Bu karmaşık özellikler birçok genin ürünüdür.[32] Bu genlerin etkisi, organizmanın deneyimlerde bulunduğu çevrenin etkileriyle çeşitli derecelerde dengelenir. Bir organizmanın genlerinin böyle bir karmaşık özelliğe katkıda bulunma derecesine “kalıtsallık” adı verilir.[33] Bir özelliğin kalıtsallık ölçüsü, çevrenin o özellik üzerindeki değişen etkilerine bağlı olarak görecelidir. Örneğin insanın boyu dediğimiz karma özelliğin kalıtsallığı A.B.D.’nde %89 olarak belirlenmişken, beslenme ve sağlık sorunlarının bulunduğu Nijerya gibi yoksul bir ülkede çevrenin etkisi daha büyük olduğundan, bu oran ancak %62 olarak belirlenmiştir.[34]

    Kalıtımın moleküler temeli[değiştir | kaynağı değiştir]

    DNA ve kromozomlar[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genlerin moleküler temeli deoksiribonükleik asittir (DNA). DNA da 4 tipteki bir nükleotitler zincirinden oluşur: adenin (A), sitozin (C), guanin (G) ve timin (T). Genetik enformasyon (kalıtım bilgisi) nükleotitlerin dizilişinde bulunmakta olup, genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak mevcuttur.[35] Bu kuralın dışında kalabilen tek istisna virüslerdir; virüsler bazen DNA yerine benzeri olan RNA molekülü kullanırlar; çünkü virüslerin genetik malzemesi RNA’dır.[36]

    DNA, normal olarak, ikili sarmal biçimde dolanan iki iplikçikli bir moleküldür. DNA’nın iki iplikçiğinden birindeki her nükleotit, karşıt iplikteki nükleotit partneriyle bir çift oluşturur; yani A, T ile bir çift oluşturur, C de G ile. Dolayısıyla iki iplikçikten her biri, tüm gerekli enformasyona sahip bulunur, diğer iplikçikte de bu enformasyonun yedeği bulunur. DNA’nın bu yapısı, kalıtımın fiziksel temelidir. DNA ikileşmesinde, iplikçiklerin ayrışması ve her iplikçiğin yeni iplikçik eşinin bir kalıbı olarak kullanılmasıyla, genetik enformasyon kopyalanır.[37]

    Genler, kromozom denen DNA dizisi zincirleri boyunca doğrusal bir düzende sıralanmışlardır. Bakterilerde her hücrenin, basit bir dairesel kromozoma sahip olmasına karşılık, bitki ve hayvanların da dahil bulunduğu ökaryot organizmalar, çoklu doğrusal kromozomlar halinde düzenlenmiş DNA’lara sahiptirler. Bu DNA zincirleri son derece uzundur; örneğin en uzun insan kromozomu 247 milyon baz çiftini içerecek uzunluktadır.[38]

    Bir kromozomdaki DNA, onu düzenleyen, sıkıştıran ve ona erişimi kontrol eden yapısal proteinlerle beraber, kromatin denen bir yapı oluşturur. Ökaryotlarda kromatin genellikle nükleozomlardan oluşur, bunlar DNA üzerinde düzenli aralıklarla yer alan, DNA'nın etrafında sarılı olduğu, histon proteinlerinden oluşmuş yapılardır.[39] Bir organizmadaki kalıtımsal malzemenin bütününe (yani, genelde, tüm kromozomlarındaki DNA dizilerinin tamamına) genom adı verilir.

    Haploit organizmaların her kromozomdan yalnızca bir kopyaya sahip olmalarına karşın, hayvanların çoğu ve birçok bitkinin dahil olduğu diploitlerde, her kromozomdan iki kopya ve dolayısıyla her genden iki kopya bulunur.[27] Bir genin iki aleli, kardeş kromozomlardalerde aynı “lokus”larda (konumlarda) yer alır; bu alellerin her biri bir ebeveynden (biri anneden, biri babadan) alınmıştır.

    Bunun bir istisnası, organizmanın cinsiyetinin belirlenmesinde rol oynayan, cinsiyeti belirleyen eşey kromozomlarında söz konusudur.[40] Bu kromozomlardan (örneğin insandaki 23. kromozom çiftinden), insanlarda ve memelilerde çok az gene sahip olan Y kromozomu erkeklik özelliklerinin gelişimini başlatmasına karşın, diğeri, X kromozomu, öteki kromozomlara benzemekte olup, cinsel belirlenmeyle ilgili olmayan birkaç gen içerir. Dişiler X kromozomundan iki kopyaya sahip olurlarken, erkekler bir X, bir de Y kromozomuna sahip olurlar. Dolayısıyla, cinsiyetle bağlantılı hastalıklar olarak ortaya çıkan alışılmadık kalıtım örnekleri de X kromozomunun kopyasındaki bu sayısal farklılıktan ileri gelir.

    Üreme[değiştir | kaynağı değiştir]

    Hücreler bölündüğünde, onların tüm genomu kopyalanır ve her yavru hücre onun bir kopyasını miras alır (kalıt alır). Mitoz adı verilen bu süreç, en sade üreme biçimi olup, “eşeysiz üreme”nin temelidir. Eşeysiz üreme, bazı çok hücreli organizmalarda da, anne veya babadan birinin genomunu miras alan bir yavru (döl) üremesini sağlayacak şekilde, oluşabilir. Genetik olarak, ebeveyninin tıpkısı olan döllere klon denir.

    Ökaryotik organizmalarda ise genellikle “eşeyli üreme” olur. Eşeyli üremede ebeveynlerin her ikisinden gelen kalıtımsal materyelin karışımını içeren bir döl üretilir. Eşeyli üreme sürecinde, haploit ve diploit hücre tipleri arasında almaşık bir sıralama olur.[27] Haploit hücreler birbirleriyle kaynaşarak genetik materyelleri birleştirir ve çift kromozomlu bir diploit hücre yaratırlar. Diploit organizmalar, DNA ikileşmesi olmadan bölünerek haploit hücreler meydana getirirler. Bu yolla meydana gelen yavru haploit hücreler her kromozom çiftinden birini ya da diğerini rastlantısal olarak kalıt (miras) almışlardır. Hayvan ve bitkilerin çoğu, yaşamlarının hemen tamamını diploit olarak geçirirler, haploit biçimleri sadece, tek hücreli gametlerden ibarettir.

    Bakteriler eşeyli üremenin bu haploit/diploit yöntemini kullanmasalar da, yeni kalıtımsal enformasyonun edinilmesinde birçok yöntem kullanırlar. Örneğin, bazı bakteriler konjugasyon denilen yolla, dairesel bir DNA parçasını bir bakteriden diğerine aktarırlar.[41] Bakteriler aynı zamanda, çevrelerinde bulunan DNA parçalarını alıp genomlarına dahil edebilirler ki, bu fenomen, transformasyon olarak bilinir.[42] Bu süreçler sonucunda “yatay gen aktarımı” denen, birbiriyle ilişkisiz organizmalar arasında kalıtımsal enformasyon parçalarının nakli meydana gelir.

    Kromozomal parça değişimi ve genetik bağlantı[değiştir | kaynağı değiştir]

    Kromozomların diploit tabiatı, farklı kromozomlardaki genlere, eşeyli üreme sırasında, yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde "bağımsız ayrışım" olanağı sağlar. Genlerin yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde bu birleşmelerinde (rekombinasyonda), eğer kromozomların parça değiştirdiği krosover denilen süreç olmasaydı, aynı kromozomdaki genler teorik olarak asla birleşmezlerdi. Bu süreç sırasında kromozomlar, DNA parçalarını değiş tokuş yaparak, gen alellerinin değişmesini sağlarlar.[43] Bu kromozomal parça değişimi süreci genellikle mayoz bölünme sırasında, yani gametin haploit "germ hücreleri"ni yaratan bir dizi hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. (Bu germ hücreler de daha sonra birleşerek yavru organizmayı meydana getirirler.)

    Kromozomdaki belirli iki nokta arasında meydana gelebilecek rekombinasyon olasılığı bu iki nokta arasındaki uzaklığa bağlıdır. Yeterince uzak olan genler arasında hep rekombinasyon olacağından bu genlerin alleleri rastgele bir şekilde dağılırlar. Nispeten yakın genler durumunda, krosover olma olasılığının düşük olması, bu genlerin genetik bağlantı göstermesi anlamına gelir; her iki genin alelleri birlikte kalıt olmaya eğilimlidir. Genlerin dizileri arasındaki bağlantı miktarı çizgisel bir bağlantı haritası oluşturur ki, bu harita genlerin kromozom boyunca düzenlenişine kabaca karşılık gelir.[44]

    Gen ifadesi[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genetik kod[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genler, fonksiyonel etkilerini, genellikle, hücredeki fonksiyonların çoğundan sorumlu, proteinlerin üretimiyle ifade ederler. Proteinler amino asit zincirleridir ve bir genin DNA dizisi (bir RNA aracılığıyla) bir proteinin kendine has dizisini üretmede kullanılır. Yazılım (transkripsiyon) denilen bu süreç, genin DNA dizisine kaşılık gelen bir diziye sahip bir RNA molekülü üretimiyle başlar. Ardından, bu mesajcı RNA molekülü translasyon denilen bir süreçle, RNA dizisindeki enformasyona karşılık gelen bir amino asit dizisi üretmede kullanılır. RNA dizisindeki her üç nükleotitlik grup bir kodon olarak adlandırılır, bu kodonların her biri proteinleri oluşturan 20 amino asitten birine karşılık gelir. RNA dizisi ile amino asitler arasındaki bu ilişkiye genetik kod adı verilir.[45] Bu enformasyon akışı tek yönlü olur; yani enformasyon nükleotit dizilerinden proteinlerin amino asit dizisine aktarılır, proteinden DNA dizisine aktarılmaz. Bu olgu Francis Crick tarafından “moleküler biyolojinin merkezî dogması” olarak adlandırılmıştır.[46]

    Bir proteini amino asit dizisi, o proteinin üç boyutlu yapısını oluşturur ki, bu da proteinin fonsiyonuyla yakından ilişkilidir.[47] Bunlardan bazıları, kollajen proteinince oluşturulmuş lifler gibi, basit yapılı moleküllerdir. Enzim denen proteinler başka proteinlere ve basit moleküllere bağlanabilirler, bağlandıkları moleküllerdeki kimyasal reaksiyonları kolaylaştırarak (proteinin kendi yapısını değiştirmeksizin) katalizör rolü oynarlar. Proteinin yapısı dinamiktir; örneğin hemoglobin proteini, memeli kanında oksijen moleküllerinin alınması, taşınması ve salınmasını kolaylaştırırken eğilip bükülerek farklı biçimler alır.

    DNA’daki tek bir nükleotitin farkı bile, bir proteinin amino asit dizisinde bir değişikliğin olmasına neden olabilir. Proteinlerin yapıları kendi amino asit dizilerinin sonucu olduğu için de, böyle bir değişiklik o proteinin özelliklerini değiştirebilir; örneğin proteinin özelliklerini, o proteinin yapısında istikrarın bozulmasına veya o proteinin diğer protein ve moleküllerle etkileşiminde değişiklikler olmasına yol açacak şekilde, değiştirebilir. İnsanlardaki kalıtımsal hastalıklardan orak hücre anemisi adlı kan hastalığı bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu hastalık, hemoglobinin β-globin bölümünü belirleyen kodlama bölgesindeki tek bir baz farklılığından kaynaklanır; bu bir bazın farklı olması, hemoglobinin fiziksel özelliklerinin değişmesine yol açan bir amino asiti değişikliğine neden olur.[48] Fiziksel özelliklerinin değişmesinin sonucunda ortaya çıkan hemoglobinin “orak hücre” versiyonları, birbirlerine yapışırlar, üst üste yığılarak lifler oluştururlar. Bu lifler proteini nakleden alyuvarların biçiminin bozulmasına yol açar. Orak biçimli hücreler kan damarları içinde rahat akamazlar, parçalanma veya damarı tıkama eğilimlidirler. Bu sorunlar sonunda kişide bu hastalıkla ilgili tıbbi rahatsızlıklara yol açar.

    Bazı genler RNA’da kopyalanmakla birlikte proteine çevrilmezler ki, bunlara “kodlamayan RNA” molekülleri denir. Bu ürünler, bazı durumlarda, kritik hücre fonksiyonlar ile ilgili yapılarda rol alırlar (Ribozomal RNA, taşıyıcı RNA gibi). RNA aynı zamanda, diğer RNA molekülleriyle "hibridizasyon" etkileşimleri yoluyla düzenleyici etki rolüne sahip olabilir. (Örneğin mikroRNA)

    Doğuştan gelenler - sonradan kazanılanlar[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genler, bir organizmanın işleyişiyle ilgili bütün enformasyonu içermekteyse de, çevre, nihai fenotipin belirlenmesinde önemli bir rol oynar. Genetik faktör ile çevre faktörü ikilemi, “doğuştan gelenler ile sonradan kazanılanlar” anlamında kullanılan, İngilizce “nature versus nurture” (kısaca, nature vs. nurture, doğa ve yetişme ikilemi) deyişiyle ifade edilir. Bir organizmanın fenotipi kalıtım ile çevrenin etkileşimine bağlıdır. “Isıya duyarlı mutasyonlar” olgusu bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Genellikle, bir protein dizisi içinde değişen bir amino asit, onun davranışını ve diğer moleküllerle etkileşimini değiştirmez; fakat yapının istikrarını bozar. Yüksek sıcaklıkta moleküller daha hızlı hareket ettikleri ve birbirleriyle çarpıştıkları için, böylesi bir amino asit değişimi, proteinde yapısının bozulmasıyla (denatürasyon) ve işleyişinin zayıflamasıyla kendini gösteren bozukluklara yol açar. Düşük sıcaklıklı ortamlarda ise proteinin yapısı istikrarlı kalır ve işleyişi normal halde devam eder. Bu mutasyon türü siyam kedisinin kürkünde renk bakımından gözle görülür halde kendini gösterir: Pigment üretiminden sorumlu bir enzimdeki mutasyon, derideki yüksek sıcaklıklı bölgelerde yapısal istikrarının bozulmasına ve işleyişinin zayıflamasına yol açmaktayken bacak, kulak, kuyruk gibi daha soğuk bölgelerde protein, işleyişini zayıflatmadan sürdürür; böylece kedi, uç bölgeleri koyu renkli bir kürke sahip olur.[49]

    Gen düzenlemesi[değiştir | kaynağı değiştir]

    Bir organizmanın genomu binlerce gen içermekle birlikte, bu genlerin hepsinin de belirli bir anda aktif olmaları gerekmez. Bir gen, mRNA transkripsiyonu gerçekleştiğinde (ve proteine çevrildiğinde) “ifade olmuş” demektir. Genlerin ifadesini denetleyen birçok hücre yöntemi vardır. Mesela proteinler yalnızca hücre ihtiyaç duyduğunda üretilirler. Transkripsiyon faktörleri genin transkripsiyonunu ya teşvik etmek ya da engellemek suretiyle düzenleyen proteinlerdir.[50] Örneğin, Escherichia coli bakterisinin genomunda triptofan amino asitinin sentezi için gerekli bir seri gen vardır; fakat triptofanın hücrede kullanıma hazır hale gelmesinden sonra, bu genlere artık ihtiyaç kalmaz. Triptofanın varlığı genlerin faaliyetini doğrudan etkiler; triptofan molekülleri “triptofan represörü”ne (bir transkripsiyon faktörü) bağlanırlar, bağlanınca represörlerin yapısını öyle değiştirir ki, represörler genlere bağlanır. Triptofan represörü genlerin transkripsiyonu ve ifadesini durdurur, ve dolayısıyla, triptofan sentezi sürecinin “olumsuz geri beslemeli” (negative feedback) düzenlemesini sağlamış olur.[51]

    Gen ifadesindeki farklılıklar, özellikle çok hücreli organizmalarda belirgindir, bu tip canlılarda hücrelerin hepsi aynı genomu içermelerine karşın, farklı gen kümelerinin ifadesinden kaynaklanan çok farklı yapı ve davranışlara sahiptirler. Çok hücreli bir organizmadaki tüm hücreler, tek bir hücreden türerler. Bu tek hücrenin farklı hücre tiplerine farklılaştığı süreç sırasında, dış ve hücreler arası sinyallere tepki verir, aşamalı olarak farklı gen ifade şekilleri kurarak farklı davranış tipleri oluşturur. Çok hücreli organizmalarda yapıların gelişiminden tek bir gen sorumlu değildir; bu farklı davranış tipleri birçok hücre arasındaki karmaşık etkileşimlerden doğar.

    Ökaryotlarda kromatinde yapısal özellikler genlerin transkripsiyonunu etkiler. Bu özellikler “epigenetik”tir (üst-kalıtsal); çünkü etkileri DNA dizisinin üzerinde yer alır ve bir hücre kuşağından diğerine aktarılan kalıta haizdir. Epigenetik özelliklerden olayı, aynı ortamda oluşan farklı hücre tipleri çok farklı özelliklere sahip olabilirler.

    Genetik değişim[değiştir | kaynağı değiştir]

    Mutasyonlar[değiştir | kaynağı değiştir]

    DNA ikileşmesi süreci sırasında ikinci iplikçiğin polimerizasyonunda rastlantısal yanlışlıklar gerçekleşir. Mutasyon ya da değişinim adı verilen bu hatalar, özellikle bir genin protein kodlama dizisinde oluşmaları durumunda organizmanın fenotipi üzerinde güçlü bir etkide bulunabilirler. Fakat DNA polimeraz enziminin, hataları düzeltme yeteneği sayesinde bu hataların oranı son derece düşüktür; hata oranı, her 10-100 milyon bazda 1 hata olarak gözlemlenmiştir.[52][53] DNA’daki değişim oranını arttıran süreçlerin mutajenik olduğu söylenir. Mutajenik kimyasallar genellikle baz eşleşmesine müdahale ederek, DNA ikileşmesinde hatalara yol açarlar. Morötesi ışınım ise, DNA yapısına zarar vermek suretiyle mutasyonlara neden olur.[54] DNA’daki kimyasal zarar doğal yolla meydana gelmekteyse de, hücreler uyumsuzlukları ve bozulmaları tamir etmek üzere “DNA tamir” mekanizmalarını kullanırlar. Ancak, tamir bazen DNA’yı -dizisi bakımından- orijinal haline geri döndüremeyebilir.

    Krosover ile kromozomal parça değişimi yapan ve genleri yeniden birleştiren (rekombine eden) organizmalarda mayoz bölünme esnasındaki hizalanma (iki kromozomdaki benzer dizilerin yan yana gelmesi) hataları da mutasyonlara neden olabilir.[55] Bu hatalar, benzer dizilerin neden oldukları, partner kromozomların hatalı hizalanması sonucu olması özellikle muhtemeldir; bu da genomlardaki bazı bölgeleri mutasyona daha eğilimli kılar. Bu hatalar DNA dizisinde büyük yapısal değişiklikler yaratır; kromozomda geniş bölgelerde duplikasyonlar (ikilenmeler), inversiyonlar (evirmeler), delesyonlar (çıkarmalar) veya farklı kromozomlar arasında parçaların kazara aktarılması (translokasyon) söz konusu olabilir.

    İnsan DNA sında yaklaşık 25.000 gen bulunur ve bu genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu 6.000 in üzerinde genetik hastalık tespit edilmiş ve tedavisi aranmaktadır.[56] Mutasyonların, başta kanser olmak üzere, zeka geriliği, erken yaşlanma ve daha binlerce hastalığa yol açtığı bilinmektedir.

    Doğal seçilim ve evrim[değiştir | kaynağı değiştir]

    Mutasyonlar farklı genotipli organizmaların ortaya çıkmasına neden olur ve bu farklılıklar da farklı fenotiplerin oluşmasıyla sonuçlanır. Birçok mutasyonun organizmanın fenotipi, sağlığı ve (doğal seçilimle ilgili) üreme uyumu (İng. fitness) üzerinde az bir etkisi vardır. Etkisi olan mutasyonlar genelde zararlıdırlar ama bazen, organizmanın içinde bulunduğu çevre koşulları bağlamında yararlı denebilecek mutasyonlar da olur.

    Popülasyon genetiği popülasyonlardaki bu genetik farklılıkların kaynaklarını, dağılımlarını ve bu dağılımların zamanla nasıl değiştiğini araştıran bir genetik altdalıdır.[57] Bir alelin bir popülasyondaki sıklığı doğal seçilimle etkilenebilir; belirli bir aleli taşıyan bireylerin hayatta kalma ve üremesindeki yüksek oran, o alelin zamanla o popülasyonda daha sık olmasına neden olabilir.[58] Aynı zamanda, “genetik sürüklenme” denilen, şans faktörünün etkisiyle, yani olayların tesadüfi akışıyla da, allel sıklığında değişimler olabilir.[59] Genetik sürüklenme bir popülasyonun gen havuzunda, doğal seçilimden farklı olarak, uygun genlerin seçilmesi gibi bir yönlendirmeyle değil de, tamamen rastlantı eseri sayılan, kuşaktan kuşağa ortaya çıkan değişiklikler şeklinde tanımlanır.

    Organizmaların genomları, birçok kuşak boyunca, evrim denilen olgu ile sonuçlanmak üzere, değişebilirler. Mutasyonlar ve mutasyonların yararlı olanları için olan seçilim sonucunda, bir canlı türün çevresine daha uyumlu biçimlere dönüşerek evrimine neden olabilir. Bu sürece adaptasyon denir.[60] Yeni türler, türleşme denilen süreçle oluşur. Türleşme genellikle, farklı popülasyonların coğrafi olarak ayrı düşmelerinin neden olduğu genetik farklılaşmadan ortaya çıkar.[61]

    Evrim esnasında DNA dizileri birbirinden uzaklaştığı ve değiştiği için, diziler arasındaki bu farklılıklar, aralarındaki evrimsel uzaklığı hesaplamada bir “moleküler saat” gibi kullanılabilir.[62] Genetik kıyaslamalar genellikle, türler arasındaki evrimsel akrabalığı nitelemede en doğru yöntem olarak kabul edilir, bu yöntem, fenotipik kıyaslamalarla edinilmiş bazı yanıltıcı değerlendirmeleri de düzeltir. Türler arasındaki evrimsel uzaklıklar “evrim ağacı” ya da “filogenetik ağaç” denilen şemalarla temsil edilir, bu şemalarla türlerin ortak bir atadan inişini ve zaman boyunca türlerin birbirinden uzaklaşmalarını gösterir. Ancak, bu ağaç şemaları türler arasındaki yatay gen transferi olaylarını gösteremez.

    Araştırma ve teknoloji[değiştir | kaynağı değiştir]

    Model organizmalar[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genetikçiler başlangıçta genetiği geniş bir organizma yelpazesi üzerinde çalışmışlarsa da, sonraları araştırmacılar organizmaların bir altkümesi üzerinde özelleşmeye başlamıştır. Belli bir organizma hakkında önemli miktarda araştırma yapılmış olması yeni araştırmacıların da aynı organizmayı daha derinlemesine icelemeye teşvik etmiştir. Böylece birkaç model organizma günümüzdeki genetik araştırmaların önemli bir kısmı için temel oluşturmuştur.[63] Model organizmalar genetiğindeki başlıca araştırma konuları, gen düzenlemesi, morfogeneze ilişkin gelişim genleri ve kanserdir.

    Model organizmalar kısmen kullanımlarının pratik olması nedeniyle seçilmiştir; kısa üretim süreleri, genetik manipülasyonun kolay olması bazı organizmaların genetik araştırmalarda popüler olmasına neden olmuştur. Yaygın olarak kullanılan model organizmalar arasında, bağırsak bakterisi Escherichia coli, turpgiller familyasından Arabidopsis thaliana bitkisi, bir maya türü olan Saccharomyces cerevisiae, iplik kurdu Caenorhabditis elegans, yaygın meyve sineği Drosophila melanogaster ve ev faresi Mus musculus sayılabilir.

    Farklı araştırma alanları[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genetik bilimindeki gelişmelerin yanı sıra, araştırmaların gitgide farklı alanlarda özelleşmeye başlaması bu bilim dalının altdallarının oluşmasına neden olmuştur. Genetiğin altdallarından bazıları şunlardır:

    Medikal genetik araştırmaları[değiştir | kaynağı değiştir]

    Medikal genetik, genetik çeşitliliğin, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır.[64] Bir hastalığa neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında, araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle “genetik bağlantı” ve genetik soyağacı çizelgesinden yararlanırlar. Popülasyon düzeyindeki araştırmalarda, araştırmacılar genomdaki, hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada “Mendelci rastgeleleştirme” yönteminden yararlanmaktadır; bu teknik bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç gene ilişkin (çok genli) özelliklerde yararlı olmaktadır.[65] Hastalık geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanınca, artık sonraki araştırmalar genellikle, bu genin bir model organizmadaki dengi olan gen (ortolog gen) üzerinde yapılır. Genotipleme teknikleri, kalıtımsal hastalık çalışmalarının yanı sıra, genotipin ilaca cevabı nasıl etkilediğini araştıran farmakogenetik alanının gelişmesini de sağlamıştır.[66]

    Kanser kuşaktan kuşağa kalıtım yoluyla geçen bir hastalık olmasa da, günümüzde genetik bir hastalık olarak ele alınmaktadır.[67] Kanserin vücuttaki gelişim süreci çeşitli olayların bir araya gelmesiyle oluşmaktadır. Bazen vücuttaki hücreler bölünürken mutasyonlar olur. Bu hücrelerdeki mutasyonlar bir çocuğa aktarılmasa da, hücrelerin davranışını etkileyebilmekte ve kimi zaman onların büyümelerine ve daha hızlı bölünmelerine neden olmaktadırlar. Hücrelerin bu anormal ve uygunsuz bölünmelerini engelleyen mekanizmalar vardır; uygunsuz bölünmekte olan hücrelerin ölmesi için sinyaller yolanır. Ama bazen başka mutasyonlar çoğalan hücrelerin bu sinyallere uymamasına neden olabilir. Vücutta, bir çeşit dahili bir doğal seçilim süreci meydana gelir; hücrenin bölünmeye devamını sağlayan mutasyonlara hücrelerde birikir, sonunda bir kanser tümörü meydana gelir. Tümör büyüyüp gelişerek vücudun çeşitli dokularını istila eder.

    . E. coli rekombinant DNA teknolojisinde sıkça kullanılır.

    Araştırma teknikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

    Günümüzde DNA, laboratuvarda birçok bakımdan istenildiği gibi değiştirilebilmektedir. Laboratuvar çalışmalarında kullanılan restriksiyon enzimleri DNA’yı belli dizilerde keserek arzu edilen parçaları üretmek için kullanılır.[68] Ligasyon enzimleri ise, elde edilen bu parçaları yeniden birleştirme, yani birbirine bağlama olanağı sağlamaktadır ve böylece, araştırmacılar, farklı kaynaklardan (biyolojik türlerden) alınan DNA parçalarını birleştirerek “rekombinant DNA” yaratabilmektedirler. Genellikle “genetik yapısı değiştirilmiş organizmalar”la (İngilizce kısaltmasıyla GMO) ilgili çalışmalarda yararlanılan rekombinant DNA bilhassa, plazmidler (üzerlerinde birkaç gen bulunan dairesel DNA parçaları) bağlamında kullanılmaktadır. Bakterilerin içine plazmidlerin sokulması ve bu bakterilerin “agar” tabaklarında (bakteri hücrelerinin klonlarını izole etmek için) büyütülmesiyle araştırmacılar, eklenen DNA parçalarını klonal olarak çoğaltabilmektedirler ki bu, moleküler klonlama olarak bilinen bir işlemdir. (Klonlama terimi, aynı zamanda çeşitli teknikler kullanarak klonal organizmalar yaratmak için de kullanılır.)

    DNA aynı zamanda polimeraz zincir tepkimesi (PCR) denilen bir süreç kullanılarak da çoğaltılabilir.[69] PCR, özel kısa DNA dizileri kullanılarak, DNA’nın hedef seçilen bir bölgesini izole edebilir ve onu aşırı derecede büyütebilir. DNA’nın son derece küçük parçalarını aşırı ölçüde çoğaltabildiğinden, PCR genellikle spesifik DNA dizilerinin varlığını saptamakta kullanılır.

    DNA dizilemesi ve genomik[değiştir | kaynağı değiştir]

    Genetik çalışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA parçalarındaki nükleotit dizisini belirleme olanağı sağlamaktadır. 1977’de Frederick Sanger ve çalışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme yöntemi (zincir sonlandırma dizilemesi) DNA parçalarını dizilemede artık rutin bir yöntem olarak kullanılmaktadır.[70] Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, birçok insan hastalığıyla ilgili moleküler dizileri inceleme olanağına kavuşmuşlardır.

    DNA dizilemesi ucuzlaştıkça ve bilgisayarların da yardımıyla araştırmacılar, birçok organizmanın genomunu dizilemişlerdir. Bunu yapmak için dizilenmiş DNA parçaları, dizilerinin aynı olduğu bölgeleri çakıştırılarak, daha büyük bölgelerin dizileri belirlenir (genom inşası süreci) dizilemişlerdir.[71] Bu teknolojiler, insan genomu için de kullanılmış, insan genomunun dizileme projesi 2003 yılında tamamlanmıştır.[22] Yeni yüksek hacimli dizileme teknolojileri DNA dizileme maliyetini hızla düşürmektedir, çoğu araştırmacı bir insan genomunun dizilenme maliyetinin yakın gelecekte bin dolara inmesini beklemektedir.

    DNA dizileme yöntemleriyle belirlemeler sonucunda edinilen, işe yarar dizilemelerin miktarının gitgide artması, organizmaların genom bütünlerindeki araştırmalarda hesaplama aletleri ve analiz örnekleri kullanan, genomik adlı araştırma alanını doğurmuştur. Genomik aynı zamanda, biyoenformatik bilimsel disiplininin bir altalanı olarak da kabul edilebilir.

    Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]

    Ayrıca bakınız[değiştir | kaynağı değiştir]

    Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

    Notlar ve referanslar[değiştir | kaynağı değiştir]

    Yazı kaynağı : tr.wikipedia.org

    Temel Genetik Kavramlar: Nükleotit, DNA, Gen, Kromozom Nedir?

    Temel Genetik Kavramlar: Nükleotit, DNA, Gen, Kromozom Nedir?

    DNA, ya da uzun adıyla deoksiribonükleik asit, Dünya üzerinde var olan bütün canlılarda bulunan ve hepsinde kalıtsallığı sağlayan moleküldür. Yani canlılar, DNA isimli bu kimyasal maddeyi kullanarak, kendi biyolojik özelliklerinin bir kısmını veya tamamını yavrularına aktarırlar. Ancak biyolojik organizmalara genetik yapısını kazandıran bu molekül, tek bir yapıda bulunmaz. Genetik ile ilgilenen birisi gen, kromatit ve kromozom gibi birçok diğer terimle de karşılaşmış; hatta bunların sayılarıyla ilgili kafa karışıklığı yaşamıştır. Bu yazımızda, DNA ve genlerle ilişkili tüm kavramları açıklayacağız.

    DNA: Deoksiribonükleik Asit Nedir?

    Her kimyasal maddenin kendine özgü bir fiziksel yapısı vardır. Deoksiribonükleik Asit (DNA) isimli kimyasal yapının fiziksel şekline ise "ikili sarmal" adını vermekteyiz; çünkü birbiri etrafına örülmüş gibi gözüken iki şerit ve bu şeriti birbirine bağlayan moleküler köprülerden oluşmaktadır. Bu yapıyı oluşturan alt birimler, nükleobazlardır (kimi zaman sadece baz da denebilir; ancak "baz" sözcüğünün kimyada anlamı oldukça geniş olduğu için bu kısa kullanım kafa karıştırıcı olabilir).

    Canlı genetiğinde 4 temel baz bulunmaktadır: Adenin (A), Timin (T), Sitozin (C), Guanin (G). İkili sarmal üzerinde bir hata (mutasyon) olmadığı sürece her zaman Adenin ile Timin, Sitozin ile Guanin karşılıklı olarak birbirine bağlanır. Böylece iki sarmal bir arada tutulur. Bu 4 bazın DNA dediğimiz sarmal yapı üzerindeki dizilişi, bir canlının genetik yapısının ve fiziksel özelliklerinin ne olacağını belirlemektedir. DNA'nın yapısını görelim:

    Burada şunu vurgulamakta fayda var: DNA'dan söz ederken ders kitaplarında ve popüler bilimde sık sık havalı ikili sarmal çizimleri görsek de, direkt görüntüleme teknikleriyle bugüne kadar en yüksek çözünürlükte elde ettiğimiz DNA fotoğrafları aşağıdaki gibidir:

    Nükleobaz, Nükleosit, Nükleotit Nedir?

    Bunlara "kimyasal baz" ya da nükleobaz denmesinin nedeni, bazik yapıda bir kimyasal madde olmalarıdır. Bu bazlar, azot yapılı moleküllerdir. Nükleobazlar (şekerlerle) bir araya gelerek nükleositleri, nükleositler de bir araya gelerek nükleotitleri oluşturur. Nükleotitler de nükleik asitlerin temel yapıtaşıdır. İşte DNA da, bu nükleik asitlerden sadece bir tanesidir.

    Nükleobaz Nedir?

    Aşağıdaki görselde en soldaki sütun, azotlu bazları göstermektedir. Bunlar, bir nükleik asidin en küçük yapıtaşıdır ve meşhur A, C, G, T harfleri ile temsil edilenler de bunlardır. Dikkat ederseniz bu listede beşinci bir nükleobaz bulunmaktadır: Urasil (U). Bu, RNA isimli bir diğer genetik materyalin yapısında Timin yerine geçen bir moleküldür. Bunun detaylarına az sonra döneceğiz; şimdilik aşağıdaki görsele odaklanalım:

    Fikir vermesi açısından adenin molekülüne biraz daha yakından bakalım:

    Nükleosit Nedir?

    Bu temel azotlu bazlara oksijen ve hidroksil (OH) molekülleri bağlandığında ortaya çıkan moleküler nükleosit demekteyiz. Bir nükleosit içinde 1 adet nükleobaz (azotlu baz) ve 5 karbonlu bir şeker (riboz veya deoksiriboz) bulunmaktadır. Burada ilginç bir gerçekle karşılaşmaktayız: Besin maddelerimiz arasında da bulunan şekerler, genetik yapımızın yapıtaşlarından bazılarını oluşturmaktadır. Yani besin maddelerimiz ile yapı taşlarımız arasında doğrudan doğruya bir ilişki bulunmaktadır. Hem riboz şekeri, hem de deoksiriboz şekeri, karbonhidratlar sınıfından kimyasallardır.

    Yukarıdaki görselde ortadaki sütundakiler, az sonra detaylarına gireceğimiz RNA molekülünün içindeki nükleositlerin kimyasal yapısını göstermektedir. Bunlara ribonükleosit denmektedir. En sağdaki ve son sütun ise, meşhur DNA molekülünün yapısına katılan nükleositlerdir. Bunlara deoksiribonükleosit denmektedir. Örneğin adenin temelli ribonükleosite adenozin adını vermekteyiz.

    Adenozin... Hmm... Biyolojideki bir başka kavramdan tanıdık geldi mi? Okumaya devam:

    Nükleotit Nedir?

    Nükleotitler ile nükleositler arasındaki tek fark, bir veya birden fazla fosfat molekülüdür. Nükleositlere bağlanan bir fosfat molekülü sonucunda elde ettiğimiz moleküle nükleotit demekteyiz. Yani bir nükleotitin yapıtaşında şu üçün bulunur: Bir nükleobaz, bir beş karbonlu şeker grubu ve bir fosfat grubu.

    Tıpkı riboz ve deoksiriboz şekeri örneğinde olduğu gibi, nükleotitler de doğrudan doğruya metabolizmamız ve beslenmemiz ile ilişkilidir: Nükleotitler, kimyasal enerjiyi barındıran paketlerdir! Genetik yapımızdakinden birazcık farklı olarak nükleosit trifosfatlar halinde bunu yaparlar; ama gene de yaparlar!

    ATP: Adenozin Trifosfat Nedir?

    ATP molekülünü duymuş muydunuz? Açılımı, Adenozin Trifosfat, öyle değil mi? Adenozinin adenin temelli bir ribonükleosit olduğunu az önce öğrenmiştik. İşte buna 3 adet fosfat grubu bağlandığında, bütün hücrelerimizde "enerji paketleri" olarak kullanılan meşhur ATP molekülüne ulaşmaktayız!

    Bu konuyu "nükleosit" başlığı altında anlatmak yerine "nükleotit" başlığı altında anlatma nedenimizi fark ettiniz mi? İpucu: Fosfat molekülü! ATP içindeki nükleositlerin üzerine 3 adet fosfat grubu bağlandığı için artık ona "nükleosit" diyemiyoruz. ATP bir nükleotittir!

    ATP'nin hayati önemi bize enerji vermesinden de büyüktür! Diğer canlıları tüketerek vücudumuza ATP aldığımızda, bu molekülü parçalayarak önce deoksiribonükleotit trifosfat denen bir diğer moleküle çeviririz: dATP. Sonrasında bu molekülü kullanarak RNA ve DNA'yı inşa edebiliriz! İşte yaşam böyle zincirleme bir şekilde birbirine bağlıdır.

    Sonuç olarak: Yani nükleosit ve nükleotit gibi kavramlar, aynı molekülün daha basit veya daha karmaşık yapılı hallerine verilen isimlerdir. Önemli olan ise şu: Bir kere nükleotitleri inşa ettiğinizde, bunları arka arkaya ekleyerek koca bir DNA molekülü elde edebilirsiniz! DNA molekülü, arka arkaya dizilmiş nükleotitlerden ibarettir. Ama her biyolojik kavramda olduğu gibi, bu konunun detaylarına indikçe daha fazla molekül ve kavram ortaya çıkmaktadır. Şimdi onlara bakacağız; ancak öncelikle muhtemelen aklınıza takılan bir soruya yanıt verelim:

    Bir Kimyasal Fiziksel Özellikleri Nasıl Belirler?

    Bir kimyasalın yapısını oluşturan parçaların sırası nasıl olur da bir canlının fiziksel özelliklerini belirleyebilir?

    Çok basit: DNA'nın ana görevi, bünyesinde bireye dair genetik bilgiyi saklamanın yanı sıra, RNA (ribonükleik asit) isimli bir diğer "yardımcı molekülü" üretmektir. Daha doğrusu bu yardımcı molekül, DNA'daki baz sıralamasından yola çıkarak inşa edilir. Bu RNA molekülünün görevi ise, DNA'daki bilgiyi proteinlere dönüştürmektir. Proteinler, yediğimiz besinlerde de bulunan kimyasal moleküllerdir. Yediğimiz et gibi besinlerde bulunmasının nedeni, o etin geldiği hayvanın vücut yapısını inşa etmekte kullanılıyor olmasıdır.

    İşte aynı şekilde, benzer proteinler, bizlerin vücutlarını da inşa eder. DNA içindeki bilgi, ne tarz ve miktarda proteinler üretileceğini ve bunların nasıl dizileneceğini belirler. Buna bağlı olarak, aynı yapıdaki genetik koddan bir bakteri de inşa edilebilir, bir ağaç da, bir fil de, bir insan da... Tek değişen, bu bazların DNA üzerindeki dizilimidir, yani sırasıdır. Tabii bazı canlıların DNA'sı daha uzun, bazılarınınki daha kısa olabilir. Örneğin insan vücudundaki her bir hücrede 3.2 milyar, pirinç bitkisinde 420 milyon, Ambystoma mexicanum bitkisinde 32.3 milyar nükleobaz çifti bulunmaktadır. Ancak özünde hepsi birebir aynı kimyasal bazları kullanmaktadır.

    RNA: Ribonükleik Asit Nedir?

    Yazı boyunca ribonükleik asit olarak bilinen RNA molekülünden bahsettik; ancak bunun nereden geldiğinden bahsetmedik. Biraz buna bakalım:

    İki molekül arasındaki isim benzerliği mutlaka dikkatinizi çekmiştir: Ribonükleik Asit ve Deoksiribonükleik Asit. Tek far, "deoksi" ön eki. Bu bir tesadüf değil: de- ön eki Latincede "bundan, ondan, hakkında" anlamına gelen bir ektir. Genellikle "ondan ayrılan", "bundan kopan" anlamı dolayısıyla "eksilen", "eksiltme" gibi anlamlara gelir. Oksi ise, tahmin edebileceğiniz gibi, oksijen molekülüne işaret etmek için kullanılmaktadır. Yani deoksiriboz şekeri, riboz şekerinden 1 adet oksijen molekülünün eksilmesi ile elde ettiğimiz bir kimyasal maddedir! Hepsi bu!

    Yapılan araştırmalar, evrimsel süreçte ilk ortaya çıkan molekülün RNA olduğunu düşündürmektedir. Yani RNA, kendisinden bile önce gelen, daha basit yapılı ribozim isimli bir enzimden evrimleştikten sonra, kendi kendini kopyalama becerisi kazanması sonucu DNA'ya evrimleşmiş olduğu düşünülmektedir! Bu konuyla ilgili olarak şu yazımızı okuyabilirsiniz.

    Ancak DNA'dan RNA üretimi, yani transkripsiyon ve RNA'dan protein üretimi, yani translasyon apayrı yazıların konusu. Şimdilik DNA'ya geri dönelim. Çünkü uzun bir DNA molekülünü incelediğinizde oldukça ilginç yapılarla karşılaşmaktasınız.

    Gen Nedir?

    Bu kadar DNA'dan söz ettik; ancak "genetik" sözcüğünün de temelinde yer alan "gen" kavramından hiç söz etmedik. Sahi, "gen" nedir?

    Genler, DNA'nın belirli görevler yapan bölgelerine verilen isimdir. Aslında DNA içinde "gen" diye bir bölge yoktur. Genler, insanlar tarafından yapılan incelemeler sonucunda belirli fiziksel özellikleri tanımlayan, belirli genetik görevleri yerine getiren, belirli başlangıç ve sonlanma noktaları bulunan DNA bölgelerine atanmış isimlerdir. Örneğin türümüzün her bir hücresinde bulunan 3.2 milyar nükleobaz çifti, 20.000 ila 25.000 gen bölgesine bölünmüştür. Bunların her birinin farklı özellikleri vardır; ancak bunların çok büyük bir kısmı herhangi bir proteini kodlamamaktadır! Bu "hurda genlerin" bir kısmının düzenleyici rolü vardır, çoğu ise atalarımızdan kalma körelmiş genlerdir, yani işlevini yitirmiş genlerdir.

    Genlerimize bakarak bireyler ve türler arasındaki benzerlikleri tespit edebiliriz. Buna karşılaştırmalı genomik adı verilir. Örneğin herhangi iki insan arasındaki gen benzerliği %99.92-99.98 arasıdır. İnsanlarla yaşamış en yakın kuzenleri Neandertaller arası gen benzerliği %99.88 dolaylarındadır. İnsanlarla günümüzde yaşayan en yakın kuzenleri şempanzeler arası gen benzerliği %98.77 dolaylarındadır. Ancak daha uzak akrabalara gittikçe bu benzerlikler de azalır: Kedi ve köpeklerle gen benzerliğimiz %90 dolaylarında, bir muz bitkisi ile gen benzerliğimiz %50 dolaylarındadır. Yine de bu kadar çok sayıda ortak genimizin olması, ortak bir evrimsel kökeni paylaştığımızın ispatıdır.

    Az sonra kromozomlarla ilgili kısımda söz edeceğimiz gibi, biri anneden diğeri babadan gelen birer kromozom çiftlerimiz bulunmaktadır. Bu kromozomlar birbirine çok benzerdir; çünkü aynı türe ait bireylerden (anne ve babadan) gelmektedir. Dolayısıyla kromozom üzerindeki spesifik gen bölgeleri birbiriyle aynı düzendedir. Yani babadan gelen kromozomda "göz rengi" ile ilgili genler bir uçtayken, anneden gelen kromozomda "göz rengi" ile ilgili genler diğer uçta değildir. Yan yana koyacak olduğunuzda neredeyse birebir eşlendiklerini görebilirsiniz. İşte bu "gen bölgelerinin" kromozomlar üzerindeki fiziksel yerlerine lokus adını veriyoruz. Genlerin her bir olası versiyonuna alel adını vermekteyiz. Mesela anneden gelen göz rengi geni bir alel, babadan gelen göz rengi diğer bir alel olabilir. Kimi zaman bu alellerin farklı durumda olmasına varyant (çeşit) de denmektedir; çünkü bu gen çeşitleri türe çeşitlilik katar. Bu çeşitliliğin çevreyle en uyumlu olan kombinasyonlarının hayatta kalıp üremesiyle (yani "seçilimiyle") türler evrimleşir. Bu nedenle gen çeşitleri çok önemlidir.

    Genlerin belirli görevlere karşılık gelen DNA bölgeleri olduğunu anladıysak, DNA gibi upuzun bir molekülün yapısal olarak hücreler içinde nasıl barındırıldığına göz atabiliriz.

    Kromozom Nedir? DNA Paketleri...

    Kromozomlar, DNA'nın hücre çekirdeği içerisindeki paketlenme biçiminin genel adıdır. Yani kromozomları "DNA paketleri" olarak düşünmek mümkündür. Bu açıdan bakıldığında kromozom da bir DNA molekülüdür! Ancak ufak bir farklılık mevcuttur: Her canlıda birden fazla kromozom bulunur; yani DNA ipliği tek bir şerit halinde değil, birden fazla noktada kırpılmış halde bulunur. İşte bu kırpılmış paketlere "kromozom" denir. Kromozomların tümü, doğal olarak bir canlının bütün genetik bilgisini barındırmaktadır. Bir canlının bütün genetik bilgisine genom adı verilir.

    O zaman şöyle diyebiliriz: Bir canlının genomu, kromozom adı verilen paketlere bölünmüş DNA ipliğinden oluşur.

    Kromozomlar çıplak gözle, hatta mikroskop ile bile gözükmeyecek kadar küçüklerdir. Mikroskop altında görebildiğimiz tek zaman, hücre bölünmesinin olduğu zamanlardır. 90 mikrometrelik kromatin ağı, hücre çoğalması sırasında "çözüldüğünde", ortaya yaklaşık 120 mikrometre uzunluğunda kromozomlar çıkmaktadır. Bu konuya az sonra "kromatin" konusunda döneceğiz.

    Kromozomlar X şeklinde midir?

    Kromozomlar genellikle X şeklinde gösterilirler; ancak bu yanıltıcıdır! Çünkü eğer bir kromozom X şeklinde gösteriliyorsa, o hücre bölünme sürecinde demektir. Ve az sonra göreceğimiz gibi, o X şeklinin her bir yarısını oluşturan yapılara kromozom değil, kromatit adı verilir.

    Ama şu anda bununla kafanızı karıştırmayın. Şunu anlayın: Kromozomlar tekil zincirlerdir; normalde bölünme zamanı haricinde X şeklinde bulunmazlar! Şöyle bulunurlar:

    "E ama insanda 23 çiftten 46 kromozom var!" dediğinizi duyar gibiyiz. Haklısınız da; ancak orada "çift" denmesinin bir nedeni var. O neden, kromozomların en iyi bölünme sırasında çalışılabilmesidir. Çoğu kromozomal araştırma hücre bölünmesi sırasında yapıldığı için, kromozomlar da iki kopyaya sahip olduğu evrede analiz edilir. Bu nedenle genellikle kromozomlardan çiftler halinde bahsederiz.

    Bu konuya kromatitlerde tekrar döneceğiz; şimdilik zihninizin bir köşesinde demlensin. Biz de bu sırada devam edelim:

    Her Kromozomdan İki Kopya...

    Muhtemelen bildiğiniz üzere, eşeyli üreyen türlerin her bir bireyinde kromozomlardan iki kopya bulunur. Bu kopyalardan birisi anneden gelir, diğeri ise babadan gelir. Böylece yavru, anne ve babanın bir karışımı gibidir; ancak bu karışım her zaman homojen (eşit dağılmış) halde değildir. Bu yavruların homojen olmama nedeni, genlerin birbirine baskınlıkları olmasındandır. Bazı gen kopyaları (aleller), diğerlerinden daha çok üretilmektedir ve kişilerin ebeveynlerinden birinden aldıkları özelliklerin daha çok belirgin olmasına neden olmaktadır. Bu nedenle koyu saçlı biriyle açık renk saçlı biri çiftleştiğinde, yavrular genellikle koyu renk saça sahip olur; çünkü bu özellik diğerine baskındır.

    Kromatin Nedir? DNA ve Histon Proteinleri...

    Öncelikle şunu anlamamız gerekiyor: Her bir hücremizdeki DNA'nın toplam uzunluğu 2 metre civarındadır. Ancak bu DNA'nın hücre içinde aslen bulunduğu çekirdek sadece 6 mikrometre kadardır. 1 mikrometre, 1 metrenin 1 milyonda biri kadardır! Yani bize en az 333 bin kat paketleme gerekmektedir!

    2 metrelik bir yapıyı 6 mikrometrelik çapa sahip bir küre içine sığdırmak için çok sıkı bir şekilde katlamak gerekmektedir. İşte kromatin yapısı tam da burada devreye girer!

    2 metrelik bir ipi ufaltmanın en kolay yolu, örgü yapan kişilerden de bileceğiniz gibi yumaklar haline getirmektir. İşte hücrelerimiz içinde olan da budur: Upuzun DNA ipliği, histon adı verilen küresel proteinlerin etrafına sarılır. Bunlar, alkalin yapılı proteinlerdir ve sadece bir DNA yumağı oluşturmanın ötesinde, genlerin düzenlenmesini de sağlarlar. Histonlar DNA'yı sarıp sarmalamak konusunda öyle başarılıdır ki, DNA'nın normal uzunluğunu 10 milyonda 1 kat küçültebilir. Bu, DNA'nın hücre çekirdeği içine sığması için gerekenden 30 kat daha fazla sıkıştırma demektir. Ancak hücre çekirdeği içinde DNA haricinde de moleküller olması gerektiği düşünülecek olursa, bu sıkıştırma oranı oldukça anlaşılırdır.

    Örneğin bir insan hücresinde yaklaşık 90 mikrometre uzunluğunda kromatin ipliği bulunur; ancak bu da kendi üzerine katlandığı için 6 mikrometreden çok daha ufak bir alanda öbeklenmesi mümkün olmaktadır.

    Aslında kromatinleri bir "kompleks" olarak düşünmek de mümkündür: İçinde DNA, RNA ve proteinler olan karmakarışık bir yapı... Ancak nasıl hayal ederseniz edin, ana görevi olan uzun DNA'yı kısaltmak olduğunu anladığınız müddetçe konuyu kavramışsınız demektir.

    Kromatit Nedir? Genomik Kardeşlik!

    DNA'nın en önemli görevinin genetik kalıtsallık olduğundan söz etmiştik. Bu durumda hücre bölünmesi olayı hücre için en önemli olaylardan birisidir. Gerçekten de hücre bölünmesi sırasında işler oldukça değişir.

    Hücre bölünmesi birçok fazdan oluşur; ancak bunlar bu yazı için çok önemli değil. Bilmeniz gereken, bölünmenin S fazı denen fazında, DNA yavrulara aktarılmak üzere kopyalanır. Bu kopyalanma sırasında DNA'nın kromatin ipliğinden ikinci bir iplik üretilir. Bu ikinci iplik, birincisine yapışıktır ve bu iki iplik kabaca X şeklinde bir formasyona sahiptir. Bu noktada, bu iki iplikten her birine kromatit denmektedir. Birbirine bağlı olan kromatitlere ise kardeş kromatitler adı verilir.

    Yani kromatit, yeni kopyalanmış ve halen birbirine yapışık kromozom demektir.

    Kromozomlar ve Kromatitler Arasındaki Farklar

    Kromatitlerin nerede bitip, kromozomların nerede başladığı konusu oldukça kafa karıştırıcı olabilmektedir. Bunun nedeni, kromozomların normal yapısal özellikleri ile en iyi incelenebildikleri zamanki yapısal özelliklerinin birbirinden farklı olmasıdır. İzah edelim:

    Kromozomlar genellikle bölünme sırasında incelenebilirler; çünkü en yoğun oldukları an bu andır (spesifik olarak bölünmenin S fazı). Bu sırada kromozomlar artık kopyalanmışlardır ve her birinden iki çift vardır. Bu çiftler birbirine genellikle ortaya yakın bir yerden bağlıdır. Bu bağlantı noktasına sentromer denir. Sentromerler her zaman kromozom merkezine yakın olmak zorunda değildir; kimi zaman en uçlarda da bulunabilirler. Ancak sentromerler geleneksel olarak kromozom merkezinde görülürler.

    İşte sentromerden birbirine bağlı iki kromatitin bulunduğu an, kromatit ile kromozom kavramlarının birbirine karışmasına neden olur. Aslında bölünme öncesinde, kromatitlerin bir tanesi kromozom idi! Bölünme sırasında o kromozom baz alınarak bir kopya üretildi. O kopya, orijinal kromozoma sentromerden bağlandı. Bu noktada onların her birine kromozom demek yerine "kromatit" diyoruz. Ama aslında her ikisi de birer kromozom! İşte karmaşa buradan kaynaklanmaktadır.

    Bunu çözmek için bilim insanları kimi zaman mitoz bölünme öncesi kromozomları tanımlamak için "kromozom başına tek kromatit" demektedirler. Bölünme sırasında ise "kromozom başına iki kromatit" oluşur. Yani bu isimlendirmeye göre her an kromozomlar vardır. Ancak bölünme öncesinde kromozomlarda tek kromatit bulunur. Bölünme sırasında ise kromozomlarda iki adet kromatit bulunur. Bölünme sonrası tekrardan kromozom başına tek kromatite dönülür.

    İşte kromozomların bölünme sırasında çiftlenmesi sırasında meşhur X formasyonu karşımıza çıkar. Bu durumda kromozomlar mikroskop altında şöyle gözükür:

    Sonuç

    Sonuç olarak genetikte çok sayıda ve kimi zaman birbirine karışabilen kavramlar vardır; ancak bunları yakından ve dikkatlice incelediğinizde işlevsellikleri oldukça anlaşılır hale gelmektedir. Bu temel kavramlara karşılık gelen yapılar, canlılığın gezegenimiz üzerinde sürerliğini sağlamaktadır! Yaşamın böylesine zorlu bir işi başarabiliyor olması, onun detayları üzerine birazcık dikkati hak etmektedir.

    doi: 10.47023/ea.bilim.7566

    Yazı kaynağı : evrimagaci.org

    Yorumların yanıtı sitenin aşağı kısmında

    Ali : bilmiyorum, keşke arkadaşlar yorumlarda yanıt versinler.

    Yazının devamını okumak istermisiniz?
    Yorum yap